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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對照配對樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點(diǎn) 單克隆單插入位點(diǎn) 多克隆多整合位點(diǎn) 性染色體插入位點(diǎn) 陰性對照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點(diǎn)基因分型 HLA配型多位點(diǎn)基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

背景

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)是一種根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA(cell-free DNA)信息來篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。該篩查具有高準(zhǔn)確性，對21-三體、18-三體和13-三體的檢出率分別為99%、97%和91%，并且可以進(jìn)行部分微缺失微重復(fù)的篩查。假陽性率非常低，在1%以下。

優(yōu)生優(yōu)育

標(biāo)準(zhǔn)品	高覆蓋面
NIPT標(biāo)準(zhǔn)品	常見染色體（21,13,18）非整倍體：T21/T13/T18
	罕見染色體非整倍體：T9/T15
	性染色體（47,XX/47,XY/47,XYY等）
	臨床常見的 CNV 類型（22q11缺失和15q缺失等）

產(chǎn)品特點(diǎn)

1. 工藝完備，可定制血漿ctDNA形式，高度模擬臨床樣本

2. 高覆蓋面，覆蓋臨床常見染色體異常

3. 高效率，節(jié)約客戶采購周期，節(jié)省客戶實(shí)驗(yàn)時(shí)間

4. 嚴(yán)格QC質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定

產(chǎn)品列表

分類	名稱	貨號
常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard	CBPJ0001
	Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard	CBPJ0002
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard	CBPJ0009
	Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard	CBPJ0010
	Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard	CBPJ0014
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard-2	CBPJ0016
性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Klinefelter Syndrome (47，XXY) Reference Standard	CBPJ0005
微缺失微重復(fù)標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard	CBPJ0003
	Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard	CBPJ0006
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard	CBPJ0007
	18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard	CBPJ0008
	DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard	CBPJ0011
	18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard	CBPJ0013
	11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard	CBPJ0015
	Angelman syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0017
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0018
陰性對照標(biāo)準(zhǔn)品	Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard	CBPJ0004

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